Hamilelik, Doğum, Çocuk ve Kadinlara Sor bölümü ile Aradığınız tüm bilgiyi sitemizde bulabilirsiniz. Hemen patik.org adresini ziyaret et bilgiyi kaynağından al.

Üre Döngüsündeki Defektler

Üre Döngüsündeki Defektler

Üre yapısındaki her basamak için kalıtsal enzimatik defektler tanımlanmıştır . Aşağıdaki tartışmada örnek olarak, bunlardan yanlız ikisi verilmiştir: Ornitin karbamoiltraıisferaz (OCT) eksikliği ve arjininosüksinik asidüri (arjininosüksinikasid liyaz eksikliği).

Ornitin Karbamoiltransferaz Eksikliği
Bu üre döngüsündeki defektler arasında cinsiyete bağlı olarak geçen tek hastalıktır. Defektli enzimin düşük düzeyde aktivitesi olabilir, ancak genellikle işlev göremez, etkilenen erkeklerde OCT aktivitesi bulunmaz ve tedavi edilmezlerse yenidoğan döneminde ölüme neden olur. Etkilenen dişiler heterozigot olup, bir hücre dizisi etkilenmiş ve bir hücre dizisi etkilenmemiştir; her dizinin görece baskınlığı Lyon kuralına göre rastlantısal olarak belirlenir . Karaciğerde etkilenmiş ve etkilenmemiş hücre yuvalan bir mozaik oluşturduğunda, klinik olarak etkilenmiş dişilerde enzim eksikliğinin derecesini iğne biyopsisi ile saptamak olası değildir, ancak klinik hastalık oluşturması için OCTnin tüm aktivicesinin. kabaca normalin %20 ya da altına kadar azalması gerektiği düşünülmektedir. Bu nedenle, klinik belirtiler erkeklerde ölümcül hastalıktan dişilerin büyük bir yüzdesinde klinik olarak normalüğe kadar geniş bir yelpaze gösterir.Klinik olarak etkilenen dişilerde görülen başlıca belirtiler tekrarlayan kusma , dalgınlık ,mental retardasyon ve psildyatrik sorunlardır.

Tanıda idrarla fazla miktarda atılan karbamil fosfann bir yan ürünü olan orotik asitten yararlanılır . Orotikasidüri normalin çok üzerine çıkmasına karşın, nitrojen atımı açısından miktar olarak önemli değildir. Genetik defekt yönünden heterozigot olan bazı dişilerde nonnal miktarda orotik asit atımı olasılığına rağmen, etkilenen dişilerin büyük bir kısmı allopürinol verildiğinde aşın miktarda orotik asit boşaltırlari.

Arjininosüksinik Asidüri

Arjininosüksinik asit liyaz eksikliği dokularda ve kanda arjininosüksinik asit birikimine neden olur; ancak asit, böbrek yolu ile hemen temizlendiğinden, en iyi idrarda gösterilir, burada gram ile ifade edilen miktarlarda bulunur. Aıjininosüksinik asitin yapımı amonyak nitrojenini fikse etmek görevi gördüğünden, hastaların hepsinde sürekli hiperamonyemi bulunmaz. Ancak, defekt üre döngüsünü kırar ve ornitin azlığı ağır hiperamonyemiye yol açabilir. Yenidoğan döneminde ölüm; bebekliğin geç dönemleri ve çocuklukta semptomatik hiperamonyemi bildirilmiştir. Gelişme geriliği, hepatomegali, kınlgan saçlar (trikoreksis nodosa), yavaş motor ve mental gelişme ve konvülsiyonlar klinik hiperamonyemi olsun ya da olmasın, hastalığın karakteristik özelliğidir. Arjininosüksinik asidüri otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.

Bunları da beğenebilirsin

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.